Расширенный неонатальный скрининг в Курганской области: зачем и какие заболевания можно выявить?
В 2023 году в Курганской области была запущена и начала активно работать программа по проведению расширенного неонатального скрининга новорожденным, благодаря которой уже обследованы 2.283 ребенка. Из них 111 малышей отнесены к группе высокого риска по наследственной и врожденной патологии, а два случая подтверждены. Это заболевания - спинально-мышечной атрофии и метилмалоновой ацидурии.
Но какие еще заболевания могут быть выявлены при расширенном скрининге? Оказывается, это целый ряд очень серьезных патологий.
• Наследственные болезни обмена веществ (НБО) — группа генетических заболеваний, при которых происходят нарушения в биохимических процессах и поражаются различные системы и органы. При большинстве НБО для лечения применяют диетотерапию, которую необходимо начать как можно раньше, чтобы сохранить здоровье ребенка.
• Врождённый гипотиреоз — наследственная патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом развитии и тяжёлой умственной неполноценности. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии.
• Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Заболевание имеет различные формы, в особо тяжёлых случаях проявляется нарушением водно-солевого обмена и полиорганной недостаточностью. Полному излечению этот синдром не поддаётся, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии.
• Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы максимально улучшить качество и продолжительность жизни.
• Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное нервно-мышечное заболевание. Болезнь может начаться с первых месяцев жизни, проявляться постепенно нарастающей слабостью мышц и приводить к тяжёлым двигательным нарушениям. В настоящее время существует терапия, которая вместе со специализированной реабилитацией может в значительной степени уменьшить проявления этого заболевания.
• Первичные иммунодефициты (ПИД) — это наследственные или приобретенные заболевания иммунной системы. Дети с ПИД подвержены высокому риску развития тяжёлых инфекций с первых дней жизни. Если заболевание выявлено вовремя, повышается успешность лечения, позволяющего восстановить нормальную функцию иммунной системы.
Понимаем, что никто не хочет, чтобы их ребенок стал жертвой таких заболеваний, поэтому очень важно проходить расширенный неонатальный скрининг всем новорожденным.
К счастью, сегодня медицинские технологии позволяют выявлять многие заболевания еще на ранней стадии, что дает возможность своевременно начать лечение и предотвратить развитие болезни. Важно помнить, что расширенный неонатальный скрининг - это не только важный, но и обязательный этап в жизни каждого ребенка. Поэтому не стоит бояться этой процедуры, а наоборот, стоит отнестись к ней с пониманием и ответственностью.
Берегите свое здоровье и здоровье своих детей!
Информация ГБУ «Курганский областной перинатальный центр»