Расширенный неонатальный скрининг – право на жизнь
В Курганской области, как и во Российской Федерации, с 1 января 2023 года начала работать программа по расширенному неонатальному скринингу. Эта программа позволяет выявить редкие наследственные и врожденные заболевания еще до появления первых симптомов, что является важным шагом в сохранении здоровья новорожденных детей.
Неонатальный скрининг проводится после рождения ребенка и особенно важен для детей, которые находятся в группе риска по такому грозному заболеванию, как спинально-мышечная атрофия.
Расходы на неонатальный скрининг для граждан Российской Федерации включая подтверждающую диагностику оплачиваются за счет средств бюджета Российской Федерации. Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. Однако, при отказе от обследования ребенка, диагноз наследственного или врожденного заболевания может быть поставлен не своевременно, что приведет к негативным последствиям для здоровья малыша.
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, перинатальном центре или в больнице, где находится новорожденный ребенок. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства, информация об этом вносится в электронную медицинскую карту ребенка.
На данный момент в программу расширенного неонатального скрининга включено 36 наследственных заболеваний. Если после взятия теста ваш лечащий врач не связался с вами, значит результат первоначального теста отрицательный, то есть у ребенка не выявлено ни одного из 36 заболеваний, включенных в тестирование. Однако, важно помнить, что наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
Если у ребенка подозревают наличие заболевания, то его вызывают на дальнейшее обследование, подтверждающую диагностику. Ребенок при выявлении заболевания будет наблюдаться в медико-генетической консультации или у соответствующего специалиста.
Программа расширенного неонатального скрининга в Курганской области уже показала свою эффективность. С 1 января 2023 года обследовано на расширенный неонатальный скрининг 2 283 малыша. В группу риска отнесено 111 детей. Был выявлен и подтвержден 1 случай спинально-мышечной атрофии , и 1 случай метилмалоновая ацидурия — это генетическое заболевание, возникающее при нарушении обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Эти детки уже находятся под контролем специалистов и уже получают необходимое лечение, в том числе, введение дорогостоящих лекарств. И это стало возможно благодаря помощи фонда «Круг добра». Теперь, благодаря всего одной инъекции дорогостоящего препарата, ребенок со спинально-мышечной атрофией может полноценно расти и развиваться, а в дальнейшем сможет жить обычной жизнью.
Эта Программа стала настоящим подарком для родителей в Курганской области. Она позволяет сохранить здоровье новорожденных детей и обеспечить им полноценное развитие в будущем.
Информация предоставлена ГБУ «Курганский областной перинатальный центр»